La taurina es un aminoácido funcional clave con muchas funciones en el sistema nervioso. Los efectos de la taurina sobre la función cognitiva han despertado una atención creciente. Primero, las fluctuaciones de la taurina y sus transportadores están asociadas con deficiencias cognitivas en la fisiología y la patología. Esto puede ayudar a diagnosticar y tratar… LEER MÁS
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La suplementación dietética con L- Serina se asocia con una mejoría clínica de la encefalopatía pediátrica relacionada con GRIN2B con pérdida de función
Las mutaciones autosómicas dominantes en GRIN2B se asocian con encefalopatía grave, pero se sabe poco sobre los resultados fisiopatológicos y cualquier posible intervención terapéutica. Los estudios genéticos han descrito la asociación entre las mutaciones de novo de genes que codifican las subunidades de la N -metil- D receptor aspartato (NMDAR) y las condiciones neurológicas graves. Aquí, evaluamos una mutación missense en GRIN2B, causando un… LEER MÁS
