neuropatología

Las mutaciones autosómicas dominantes en GRIN2B se asocian con encefalopatía grave, pero se sabe poco sobre los resultados fisiopatológicos y cualquier posible intervención terapéutica. Los estudios genéticos han descrito la asociación entre las mutaciones de novo de genes que codifican las subunidades de la N -metil- D receptor aspartato (NMDAR) y las condiciones neurológicas graves. Aquí, evaluamos una mutación missense en GRIN2B, causando un… LEER MÁS