Los elementos transponibles (ET) son secuencias que tienen la capacidad de cambiar su posición en el genoma y regular la expresión de genes cercanos. Los retrovirus endógenos (ERVs) son un tipo de elemento transponible que se cree que se originaron a partir de infecciones ancestrales de retrovirus exógenos que lograron fijarse en el genoma de primates hace millones de años. Estos han originado ciertos genes mediante el proceso de exaptación y han contribuido en gran medida a la variabilidad genética y diferenciación de los humanos de las otras especies de primates. Sin embargo, aún se desconocen los detalles precisos sobre cómo ocurrió esta separación. Dado a que los procesos evolutivos que son heredados a los descendientes ocurren en la línea germinal, el estudio de la expresión de ERVs en tejido testicular puede generar información valiosa sobre como ocurrió esta separación en primates. En este contexto, la expresión de ERVs en tejido germinal y su potencial integración en nuevos sitios genómicos podrían ser la clave para elucidar aspectos evolutivos entre especies relacionadas de primates.
Este estudio tuvo como objetivos estandarizar un protocolo bioinformático para identificación y estudio de la expresión de ERVs en tejido testicular, determinar la influencia del contexto genómico en la expresión de estos elementos y realizar una comparación evolutiva de los ERVs identificados en librerías de RNA-Seq de tejido testicular humano (n=10), gorila (n=1) y orangután (n=1). Para el ensamblaje del transcriptoma se probaron diferentes parámetros de ensamblaje (diferentes tamaños de Kmers y contigs) y dos estrategias: de novo y guiado por genoma de referencia. […]
